Последнее время часто слышу, что "сов" и "жаворонков" на самом деле нет, всё дело только в привычке. Вот тут учёные не согласны... Учёные из Университета Рокфеллера обнаружили, что вариант гена CRY1 замедляет внутренние биологические часы, названные циркадными или околосуточными ритмами, которые в норме диктуют нам, когда засыпать и просыпаться. У людей с «совиным» вариантом этого гена циркадный цикл длиннее, чем у большинства, что позволяет им дольше бодрствовать. Исследование было опубликовано в журнале Cell.
«В сравнении с другими мутациями, которые связаны с расстройствами сна у отдельных семей, эта — довольно влиятельное генетическое изменение», — говорит главный автор статьи Майкл Янг, глава лаборатории генетики Университета Рокфеллера. Согласно новому исследованию, один человек из семидесяти пяти может быть обладателем данной мутации.
По оценке центра по контролю и профилактике заболеваний, от 50 до 70 миллионов взрослых американцев страдает от нарушений сна и пробуждения. Эти состояния, включающие в себя варианты от нарколепсии до бессонницы, могут способствовать развитию хронических заболеваний, например, диабета, ожирения и депрессии.
У людей, определяющих себя как «полуночников», часто диагностируется так называемый синдром задержки фаз сна (delayed sleep phase disorder, DSPD). У них 24-часовой цикл сна и бодрствования замедлен, вследствие чего они полны энергии, тогда как остальные уже ложатся спать.
У позднего засыпания есть и обратная сторона медали — большинство людей с DSPD вынуждены просыпаться до того, как этого «захочет» их организм, что ведет не только к бессоннице по вечерам, но и к усталости в течение дня.
Лаборатория Янга исследовала циркадные ритмы более трех десятков лет, определяя гены, участвующие в регуляции суточных ритмов мух, людей и других животных.
Чтобы выяснить, связаны ли мутации в каких-либо известных циркадных генах с DSPD, Янг и соавтор статьи, исследователь Алина Патке, сотрудничали с исследователями сна в Медицинском колледже Корнеля (Weill Cornell Medical College). Испытуемым было предложено провести 2 недели в изолированном помещении, принимать пищу и спать в любое время, когда захочется. Ученые также собрали клетки кожи испытуемых.
Большинство людей, помещенных в свободную среду, придерживались 24-часового ритма. У людей с DSPD, помимо того, что они ложились спать позже остальных, было отмечено удлинение цикла на 30 минут. Более того — соответственно изменились и уровни гормонов, например, мелатонина, а также колебания температуры тела.
«У большинства людей уровень мелатонина начинает расти примерно в 9-10 часов вечера. У людей с DSPD этого не происходит до 2-3 часов ночи», — говорит Янг.
Когда ученые исследовали ДНК пациента с DSPD, был выделен один вариант: мутация в CRY1, гене, который уже вовлечен в циркадный цикл.
В здоровых циркадных часах небольшое количество генов включается и выключается в течение 24-часового цикла. Белок, производимый CRY1, в норме отвечает за подавление некоторых из этих генов в течение определенных промежутков цикла. Но Янг и Патке обнаружили, что мутация у людей с DSPD делает этот белок активнее чем обычно, что ведет к тому, что некоторые гены дольше остаются «включеннными».
Исследователи также обратили свое внимание на членов семьи пациента, и обнаружили пятерых родственников с той же мутацией. У всех были проявления DSPD либо иные нарушения сна.
Затем команда Янга обратилась к большим генетическим базам данных со всего мира, чтобы определить распространенность мутаций CRY1. В сотрудничестве с Турцией они сначала определили многие не связанные между собой семьи и десятки турок с мутацией CRY1. После опроса и анкетирования ученые могут подтвердить, что у 38 человек с мутацией имеются нарушения сна, в то время как у их родственников без мутации такого не отмечалось.
Наконец, после изучения больших генетических баз данных для мутаций CRY1, группа Янга вычислила, что у одного из 75 человек европейского происхождения есть по крайней мере одна копия мутации DSPD. Мутация является доминирующей, что означает, что наличие всего одной копии может вызвать нарушение сна.
Исследователи говорят, что сейчас обнаружение мутации не принесет практической пользы больным DSPD.
«Только обнаружение не решит проблем. Но возможно, в будущем, на основе этого механизма можно будет разработать лекарство», — говорит Патке.
Сейчас пациенты с DSPD могут помочь себе строгим соблюдением режима, ложась спать еще до того, как этого им захочется.
«Это похоже на курение сигарет — мы можем сделать что-нибудь до того, как это перейдет в сильную зависимость», — говорит Янг. Он также отмечает, что некоторым пациентам помогает яркое освещение в течение дня.
Команда уже запланировала новые исследования, чтобы выяснить, затрагивают ли мутации CRY1 также метаболические циклы людей с DSPD: ведь циркадный цикл человека регулирует не только сон, но также голод и уровни метаболитов и гормонов.
